2026年最新情報におけるPWS医療の最大の柱は、早期導入が標準化された成長ホルモン療法（GH療法）の長期予後データです。日本国内でも小児期のPWSに対するGH投与は保険適用となって久しいですが、近年の追跡調査により、低身長の改善（最終身長の延伸）だけでなく、以下のような多面的なベネフィットが実証されています。
- 体組成の改善：除脂肪体重（筋肉量）を増加させ、体脂肪率の上昇を抑制する。
- 基礎代謝と運動機能の向上：筋力向上に伴い活動量が増加し、歩行獲得などの運動発達が前倒しされる。
- 認知・言語発達の促進：早期からのGH補充が脳の神経発達に好影響を与えることが複数の臨床研究で報告されている。
さらに医療の枠組みは、小児科単科の診療から、内分泌科、小児神経科、整形外科（側弯症管理）、耳鼻咽喉科（睡眠時無呼吸の評価）、精神科、管理栄養士、ソーシャルワーカーが連携する「多職種包括的ケアチーム」へと進化しています。新生児スクリーニング技術や遺伝子検査技術（メチル化特異的PCR法やMLPA法）の向上により、生後数週間以内での確定診断が可能となり、症状が重篤化する前からの予防的介入が実現しています。
