体型を決定づける遺伝的要素を探る研究は、近年のゲノム解析技術の進化に伴い飛躍的な発展を遂げた。米国テキサスや欧州の研究チーム、ならびに民間ゲノム検査大手23andMeが主導した大規模な調査では、数万人規模の女性から収集されたDNAサンプルと統計データが精緻に照合された。
この分析結果は医学文献データベースPubMedにも多数収載されており、ゲノム全体に散らばる特定の微細な変異（SNP）がバストのボリュームや組織密度に関連していることが証明されている。具体的には、全ゲノム関連解析（GWAS）によって特定された複数の遺伝子領域が、ホルモン受容体の働きや脂質代謝に関与している。遺伝的要素は確かに存在するが、それは単一の「巨乳遺伝子」が存在することを意味するのではなく、無数の微細な遺伝的アレルが積み重なった結果に過ぎない。
