医学的に「虹彩異色症（ヘテロクロミア・イリディス）」と呼ばれるこの現象は、左右の虹彩（黒目の色を決める組織）でメラニン色素の量が異なることによって生じます。
白人層では数千人に1人程度の割合で見られる一方、メラニン色素の量が多い黄色人種（日本人）において完全な先天性オッドアイが生まれる確率は、およそ5万〜10万人に1人以下と言われるほど極めて低確率です。遺伝的な要因（ワールデンブルグ症候群など）や、胎児期におけるメラノサイト（色素細胞）の遊走不全などが主な原因に挙げられます。
日本人の瞳は基本的にダークブラウン（濃褐色）をベースとしているため、左右で明確に青や緑、ヘーゼルといった極端な色の差が現れる先天性のケースは医学的にも非常に珍しい症例とされています。
