インターネット上の情報には、古い知見に基づいた誤解が散見されます。代表的な誤解と客観的真実は以下の通りです。
- 誤解1：知能や内臓機能全般に重い障害が出る？
真相：軟骨無形成症は軟骨内骨化に特異的な疾患であり、知能指数（IQ）は標準的であり脳の発達そのものに異常はありません。内臓器の奇形合併率も一般と変わりません。 - 誤解2：新薬や手術にかかる費用が莫大で治療を諦めざるを得ない？
真相：国および自治体による手厚い公的助成制度が存在します。軟骨無形成症は厚生労働省が定める指定難病（指定難病276）および小児慢性特定疾病に指定されており、認定を受けることで高額な医療費（ヴォックスゾーゴの薬剤費や骨延長手術費を含む）の自己負担上限額が大幅に軽減されます。 - 誤解3：遺伝子治療で完全に別の体質になる？
真相：現行の薬剤はあくまでFGFR3の下流シグナルを調節して軟骨細胞の成長を促進するものであり、生殖細胞や全身の遺伝子そのものを書き換える治療ではありません。
さらに、低身長の度合いや下肢機能障害の程度に応じて身体障害者手帳の取得が可能であり、福祉用具の給付、税制上の優遇、公共交通機関の割引、就労支援など、多角的な社会保障制度を活用することができます。
