医療統計によると、何らかの先天性疾患や障害を持って生まれてくる障害児生まれる確率は約3〜5％とされています。これは染色体異常だけでなく、先天性の心疾患、形態異常、代謝異常などをすべて含んだ数値です。「特別な家庭にだけ起こる例外」ではなく、命が誕生する過程において一定の割合で発生する自然な生命現象といえます。
近年は採血のみで胎児の染色体変化を調べられる新型出生前診断（NIPT）を選択する妊婦が増加しています。母体への身体的負担が少なく早期に結果が把握できる利点がある一方、NIPTで判明するのは一部の染色体異常（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど）に限定され、すべての疾患や自閉スペクトラム症などの発達特性を出生前に予知できるわけではありません。
検査を受けるかどうかの判断や検査結果への向き合い方に迷った際は、遺伝カウンセリングを活用し、医療従事者とともに「自分たちがどう生きていきたいか」を落ち着いて対話する姿勢が助けになります。
